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Spinale Muskelatrophie (SMA):

Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit und wird von Mutter und Vater an das Kind weitergegeben (Aussnahmen Typ IV). Ein Wiederholungsrisiko besteht bei weiteren Kinder bei 25%.

 

Krankheitsbild:

unter dem Begriff spinale Muskelatrophien wird eine Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, denen ein fortschreitender Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark gemeinsam ist (=spinal). Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet werden, woraus sich Muskelschwund (=Muskelatrophie), Lähmungen und vermiderte Muskelspannung resultieren.

Wenn die Neurone des Hirnstammes mitbetroffen sind, kommt es außerdem zu Einschränkungen der Sprech, -Kau- und  Schluckfunktionen. Die inneren Organe, sowie die geistige Leistungsfähigkeit sind nicht betroffen.

Formen der spinalen Muskelatrophie:

Die grosse Mehrzahl (ca. 90%) der spinalen Muskelatrophien bildet die Gruppe der sog. proximalen SMA, die durch einen Beginn der rumpfnahen (=proximalen) Muskelgruppen (v. a. Oberschenkel-, Hüftmuskeln, später auch Arm- und Schultergürtelbeteildigung) charakterisiert ist. Die proximale SMA wird in verschiedene Untertypen eingeteilt, die in erster Linie nach dem Erkrankungsbeginn, den erlernten motorischen Fähigkeiten und der Lebenserwartung definiert sind.

 

Typ

Definition

Wichtige Symptome

I

SMA Typ Werding-Hoffmann; Akute infantile SMA

  • Sitzen nie möglich
  • Erkrankungsbeginn normalerweise innerhalb der ersten 6 Monate;
  • Lebenserwartung in >90% unter 10 Jahren

II

(an dieser Form bin ich erkrankt)

chronische infantile SMA; Intermediäre SMA

  • freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne Hilfe nie möglich;
  • Erkrankungsbeginn meist im ersten Lebensjahr;
  • Überlebensrate >90% nach 10 Jahren

III

SMA Typ Kugelberg-Welander; Juvenile SMA

  • Gehen ohne Hilfe möglich
  • IIIa: Beginn > 3 Jahre;
  • IIIb: Beginn < 3 Jahre;
  • milder Verlauf;
  • Lebenswerwartung nicht deutlich reduziert
IV Adulte Form
  • Erkrankungsbeginn > 30 Jahre
  • unterschiedliches Fortschreiten;
  • normale Lebenserwartung

 

 

 

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